原发性纤毛运动障碍临床诊治研究进展

原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia, PCD)是一种罕见的遗传疾病,通常以常染色体隐性遗传和x染色体连锁方式遗传^([1]),表现为运动纤毛的结构或功能异常,其中黏膜纤毛清除受损是导致多器官疾病发展的原因。这种罕见的疾病影响1万~2万人中的1人,由至少50个基因突变引起^([2])。在某些特定民族中由于近亲结婚,患病率更高^([3])。我国因病例数较少,目前尚无流行病学。