以EB病毒驱动型噬血细胞综合征为表现的白细胞介素2诱导的T细胞激酶缺乏症1例

2岁1月龄患儿以发热起病,临床表现为脾脏、淋巴结肿大,全血细胞减少、纤维蛋白原降低、血清铁蛋白升高、自然杀伤细胞活性下降、可溶性白细胞介素2受体升高、EB病毒感染及CD4+T细胞显著减少,高通量测序发现白细胞介素2诱导的T细胞激酶(ITK)基因新发纯合变异(c.1060+1G>T),诊断为ITK缺乏症,经抗感染及联合噬血细胞综合征(HLH)2004方案化疗,3周后疗效评估达完全应答,但未及时行造血干细胞移植(HSCT),短期内伴随着EB病毒感染再激活导致HLH复发而死亡。