摘要
Prader-Willi综合征是由于父源染色体15q11.2-q13.1区域缺失或印记基因的功能缺陷所致的印记遗传病,为一种较常见的罕见病。早期以肌张力减低和喂养困难,幼儿期后以肥胖、性发育不良和智力发育迟缓为主要临床特征。
作者
戴阳丽
邹朝春
Dai Yangli;Zou Chaochun(Department of Endocrinology,Children′s Hospital,Zhejiang University School of Medicine,Hangzhou 310052,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第2期190-192,共3页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
浙江省重点研发计划(2021C03094)。