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Prader-Willi综合征诊断与治疗 被引量：1

The diagnosis and treatment of Prader-Willi syndrome
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摘要 Prader-Willi综合征是由于父源染色体15q11.2-q13.1区域缺失或印记基因的功能缺陷所致的印记遗传病,为一种较常见的罕见病。早期以肌张力减低和喂养困难,幼儿期后以肥胖、性发育不良和智力发育迟缓为主要临床特征。
作者 戴阳丽 邹朝春 Dai Yangli;Zou Chaochun(Department of Endocrinology,Children′s Hospital,Zhejiang University School of Medicine,Hangzhou 310052,China)
机构地区 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科
出处 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期190-192,共3页 Chinese Journal of Pediatrics
基金 浙江省重点研发计划(2021C03094)。
关键词 综合征 PRADER-WILLI
分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献1

二级参考文献39

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共引文献75

同被引文献6

引证文献1

中华儿科杂志
2023年 第2期

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