Shwachman-Diamond综合征合并急性双系列白血病1例

Shwachman-Diamond syndrome combined with acute leukemia of ambiguous lineage:a case report

报道1例急性双系列白血病,因化疗后血象难以恢复伴胰腺重度脂肪化,行基因检测诊断Shwachman-Diamond综合征。该病临床特征表现为骨髓功能衰竭,胰腺外分泌功能障碍,骨骼异常,恶性肿瘤转化风险,是一种累及多系统的罕见遗传病,需临床医生提高对该病的认识。