紧急肝移植救治急危重症儿童迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例报道并文献复习

Urgency liver transplantation for treatment of pediatric late-onset ornithine carbamoyltransferase deficiency in critical condition:one case report and literature review

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(omithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是最常见的遗传性高氨血症,半数以上的遗传性高氨血症为OTCD[1]。儿童OTCD以新生儿起病的早发型为主,儿童期起病的迟发型较少见[2]。同时,迟发型OTCD起病隐匿,起病前往往无相关病史,通常在呼吸道感染、腹泻、进食过多蛋白类食物等情况下发病,病势突然、进展迅速,首次发病即可表现为严重的脑病,死亡率较高[3]。OTCD急性期的治疗以药物、血液透析等降血氨及改善脑水肿为主[2,4]。但部分急危重症迟发型OTCD患儿,即使经积极充分的药物等综合治疗后病情仍不能缓解,甚至出现死亡[5]。众所周知,肝脏移植(liver transplantation,LT)是OTCD的根治方法,但目前专家共识建议LT治疗应在无并发症、病情平稳时进行[2]。因此,紧急LT救治急危重症OTCD患者的研究目前鲜见报道。深圳市儿童医院神经内科于2021年2月17日收治1例急危重迟发型OTCD患儿,笔者现回顾性分析其诊治经过并结合现有文献进行复习,以探讨紧急LT救治急危重症儿童迟发型OTCD的临床疗效。