1例单纯性高甲硫氨酸血症的筛查和基因分析

单纯性高甲硫氨酸血症是由于体内甲硫氨酸代谢受阻造成血液中甲硫氨酸过多的疾病。多为MAT1A基因突变所致,发病率很低[1]。近年来,大部分患者是通过新生儿疾病筛查发现,多无明显临床表现,少数有神经系统症状。本中心在近期的新生儿疾病筛查中发现1例MAT1A基因突变引起的单纯性高甲硫氨酸血症患儿,对其临床表现、串联质谱检测及家系基因检测结果进行回顾性分析,为高甲硫氨酸血症的诊治随访提供依据。1病例介绍患儿女,汉族,1个月,因新生儿疾病筛查串联质谱检测甲硫氨酸升高召回于2021年9月4日在本院门诊就诊。