大脑颞叶伴多层菊形团胚胎性肿瘤1例并文献复习

Embryonal tumor with multilayered rosettes in the temporal lobe of the brain:report of 1 case and review of literature

目的探讨伴多层菊形团胚胎性肿瘤(ETMR)的临床病理特征及鉴别诊断。方法回顾性分析徐州医科大学附属连云港市第一人民医院2021年10月收治的1例ETMR患儿的资料,对其临床特征、病理形态、免疫表型、荧光原位杂交结果进行分析,同时复习相关文献。结果患儿,男性,年龄5.5岁,以反复头痛20 d、加重伴呕吐1 d入院,头颅磁共振成像提示右侧颞叶巨大囊实性占位,大小11.3 cm×6.5 cm,术中见局部侵及硬脑膜。光学显微镜下肿瘤细胞呈巢团状、小梁状,富含多层菊形团和无核神经毡。肿瘤细胞强阳性表达LIN28、CD56、Nestin、ATRX,不表达IDH1、INI‑1、CD99、H3G34R及S‑100,GFAP弱阳性,Olig‑2和NeuN散在阳性,p53++,Ki‑67阳性指数70%,神经毡和分化的细胞表达Syn;荧光原位杂交C19MC区域未见扩增;综合诊断为ETMR。结论ETMR是一种恶性程度高、侵袭性强、致死率高的中枢神经系统肿瘤,多见于幼儿,其临床特征不典型、容易误诊,确诊需要结合病理组织学形态、免疫表型和荧光原位杂交结果。