1例Beckwith-Wiedemann综合征儿童的诊断及随访管理并文献复习

本文报道一例Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)患儿。该患儿为孕35+1周早产女婴,试管婴儿,出生体重2760 g。特殊体征:舌体大,双耳切迹,面部火焰状红斑,双下肢长度不等。遗传学检测(SNP)提示11p15.5p15.4片段缺失,确诊BWS综合征。随访至18月龄,体格及神经心理发育均正常,持续监测无肿瘤发生。早期诊断及规律随访对BWS患儿的预后及生存质量具有重要意义。在不同的年龄阶段,随访侧重点有所不同,需要分阶段制定个体化的评估方案,重视基因分型在随访中的指导意义。