以亚急性联合变性为主要表现的晚发型钴铵素C缺乏症1例

钴铵素C(cblC)缺乏症在先天性细胞内钴胺素即维生素B12代谢缺陷疾病谱中最为常见,其致病基因为MMACHC(OMIM 609831)[1]。该病为常染色体隐性遗传,其主要生物学标志物就是尿甲基丙二酸(MMA)和血总同型半胱氨酸(tHcy)显著升高[2],故又名MMA血症伴高Hcy血症cblC型(cblC type)。大多数cblC缺乏症在婴幼儿期即表现出症状,只有不到20%的患者在青春期或成人之前正常,称之为晚发型cblC缺乏症[3]。现报告1例较为罕见的以亚急性联合变性为主要表现的晚发型cblC缺乏的病例。