儿童自身免疫性肠病五例并文献复习

Autoimmune enteropathy in children:Five cases report and literature review

目的通过分析儿童自身免疫性肠病的临床特点,提高对该病的认识和早期诊断水平。方法回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2019年1月至2022年8月收治的5例自身免疫性肠病患儿的临床资料、实验室检查、内镜检查、病理检查及治疗随访情况,并以"自身免疫性肠病"及"autoimmune enteropathy""children"为关键词,分别对中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台及MEDLINE数据库、PubMed 1980年至2022年6月收录的论文进行检索并复习,总结儿童自身免疫性肠病临床诊治特点。结果5例患儿均表现为慢性腹泻伴营养不良,常规禁食治疗无效,其中4例患儿抗肠上皮细胞抗体阴性,1例患儿抗肠上皮细胞抗体阳性,5例患儿小肠部位病理活检均存在小肠绒膜萎缩,3例患儿小肠病理可见固有层大量淋巴细胞浸润,杯状细胞减少以及隐窝内可见凋亡小体等改变,2例患儿小肠病理呈乳糜泻样表现;5例患儿均完善全外显子检测,未见明确致病位点突变,结合病史,除外其他疾病,最终确诊;4例女童,1例男童,其中2例患儿单纯应用糖皮质激素治疗即达到临床治愈;3例激素减量过程中出现症状反复,最后均加用他克莫司维持缓解。检索到英文文献25篇,共报道66例自身免疫性肠病患儿,连同我院确诊的5例患儿,总结临床特点为:患儿发病年龄自生后1 d至15.9岁不等,其中3岁内发病47例(66%);临床表现主要为顽固性腹泻,伴有营养发育受限,10例患儿合并免疫缺陷,50例患儿明确完善抗肠上皮细胞抗体检测,30例阳性60%,71例患儿小肠病理均有不同程度的黏膜萎缩;有45例患儿具有明确治疗记录,8例患儿单纯应用糖皮质激素治疗,34例患儿加用免疫抑制药物,7例患儿死亡,84.4%(38/45)患儿早期用药,可达临床缓解,挽救生命。结论儿童自身免疫性肠病是以小肠黏膜绒膜萎缩,出现慢性腹泻并发吸收不良为主要表现的免疫性疾病,内镜下表现轻微,对疑诊自身免疫性肠病的患儿应积极行内镜多部位活检,尤其是十二指肠、末端回肠部位的活检,以明确诊断,早期激素治疗,改善预后。