舒尼替尼治疗VHL综合征相关的胰腺神经内分泌肿瘤1例

患者,男,42岁,2019年10月因颈髓血管母细胞瘤术后19年,多次肿瘤术后就诊于北京肿瘤医院,外院彩色多普勒超声提示多发胰腺占位,完善血清嗜铬粒蛋白(chromogranin,Cg)A 130.50 ng/ml,Ga68-DOTATATE PET/CT及^(18)F-FDG PET/CT提示胰头多发占位,伴生长抑素受体高表达,胰腺实质多发囊性密度结节,较大者位于胰尾部,直径约2.1 cm;腹膜后淋巴结,伴轻度生长抑素受体表达,考虑转移;T_(5)水平左侧胸膜下结节,T_(8~9)右侧神经根区,生长抑素受体高表达,考虑多发血管母细胞瘤;胸7右侧附件受体高表达灶,考虑恶性、转移?腹主动脉左侧高代谢肿大淋巴结,考虑为左肾上腺嗜铬细胞瘤转移或胰腺神经内分泌肿瘤转移。基因检测:VHL c.500 G>A(p.R167Q)杂合型致病性变异,BRCA1 c.4327C>T(p.R1443*)杂合型可能致病性变异。查体:生命体征平稳,心肺腹查体无特殊,KPS评分80分,左上肢感觉减退。