期刊文献+

1例新型FGA基因纯合突变导致的遗传性纤维蛋白缺陷症家系分析

下载PDF
导出
摘要 纤维蛋白原(FIB)是一个由Aα链,Bβ链和γ链3对多肽链组成的,由29个链间二硫键连接而成的相对分子质量为340×10^(3)的糖蛋白。3条肽链分别由FIB α链(FGA)、FIBβ链(FGB)和FIBγ链(FGG)3个同源基因编码^([1])。遗传性FIB缺陷症(CFD)主要分为Ⅰ型和Ⅱ型两种类型,Ⅰ型为FIB数量减少,包括低纤维蛋白血症和无纤维蛋白血症;Ⅱ型则为患者血浆中FIB数量正常或减少,但活性水平不成比例的显著降低.
出处 《检验医学与临床》 CAS 2023年第6期862-864,共3页 Laboratory Medicine and Clinic
基金 中山大学附属第六医院学科建设支撑经费-突出贡献学科(X20210501202200007)。
  • 相关文献

参考文献3

二级参考文献4

共引文献12

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部