儿童强直性肌营养不良1型合并扩张型心肌病及严重心律失常1例报道并文献复习

目的探讨以扩张型心肌病及心律失常为主要表现的儿童强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy 1,DM1)的临床特征及诊断治疗方法,以加深对儿童DM1伴严重心脏合并症的认识。方法回顾性分析2019年10月北京大学第一医院儿科收治的1例主要表现为扩张型心肌病及恶性心律失常的DM1患儿的临床资料,并进行文献复习。结果患儿女性,5岁,主要表现为肢体无力2年,发现心脏扩大及心功能减低8个月,超声心动图及心脏MRI提示扩张型心肌病。动态心电图(Holter)显示窦性停搏,交界性逸搏心律,二度Ⅱ型房室传导阻滞,一度房室传导阻滞,紊乱性房性心动过速。DMPK基因CTG重复数127次,诊断为“强直性肌营养不良”。患儿父亲20余岁诊断“强直性肌营养不良”。PubMed共检索到儿童DM1合并心脏受累外文文献6篇,报道约107例,合并心律失常95例,合并心脏结构及功能异常14例,主要为二尖瓣脱垂及关闭不全、心肌肥厚、左室收缩功能减低,未见合并扩张型心肌病的报道。万方及中国知网数据库检索到儿童DM1合并心脏受累中文文献2篇,报道的2例儿童DM1患者均为束支传导阻滞,未见合并扩张型心肌病的报道。结论以扩张型心肌病或恶性心律失常为主要表现的儿童DM1患者罕见,临床需尽早评估,定期密切随访。