异基因造血干细胞移植治疗Shwachman Diamond综合征伴骨髓增生异常综合征1例

Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for MDS secondary to Shwachman-Diamond syndrome:a case report

患者,女,27岁,主因"反复血细胞减少15年,发热、牙龈肿痛1周"于2020年6月以"全血细胞减少待查"收住院。血常规示WBC 1.44×10^(9)/L、RBC 2.22×10^(12)/L、HGB 75 g/L、红细胞平均体积(MCV)99.7 fl、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)356 g/L、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)35.6 pg、PLT 13×10^(9)/L。入院查体:贫血貌。全身浅表淋巴结未触及。左侧牙龈可见肿胀、出血。心肺腹未见明显异常。血糖(空腹)6.57 mmol/L,乳酸脱氢酶346.45 U/L,血钾3.34 mmol/L,钠136 mmol/L,氯98 mmol/L,尿酸478μmol/L;余肝肾功能、心肌酶谱指标正常;纤维蛋白原4.14 g/L;血清铁蛋白(SF)1691.47μg/L,C反应蛋白89.9 mg/L,降钙素原、免疫球蛋白、肿瘤标志物、叶酸、维生素B12、淋巴细胞亚群、尿便常规均正常;类风湿因子、抗核抗体、狼疮全套、血及尿免疫固定电泳、EB病毒、巨细胞病毒、呼吸道腺病毒、甲乙流感病毒均阴性。骨髓象:骨髓增生明显活跃,原始中性粒细胞占6.5%,粒、红系可见病态造血。