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A20单倍剂量不足合并甲基丙二酸尿症1例

A case of simultaneous haploinsufficiency of A20 and methylmalonic aciduria
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摘要 患儿男,6月龄,因“反复发热2个月余”就诊,基因检测发现同时存在2个基因缺陷。TNFAIP3基因存在c.1243_1247del杂合变异,为未报道的新发变异;MMACHC基因存在c.349G>C和c.482G>A复合杂合变异。确诊A20单倍剂量不足及甲基丙二酸尿症2种罕见遗传病,给予羟钴胺、左卡尼汀、沙利度胺等治疗。随访3年,患儿生长发育正常,腹泻好转,仍有反复发热。
作者 林莉 王海军 梅世月 李峥 成怡冰 Lin Li;Wang Haijun;Mei Shiyue;Li Zheng;Cheng Yibing(Department of Emergency,Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University,Henan Province Engineering Research Center of Diagnosis and Treatment of Pediatric Infection and Critical Care,Zhengzhou 450000,China;Department of Pediatric Intensive Care Unit,Beijing Children′s Hospital,National Center for Children′s Hospital,Beijing 100045,China;Department of Pediatric Intensive Care Unit,Henan Children's Hospital,Zhengzhou 450000,China)
机构地区 郑州大学附属儿童医院急诊科、河南省儿童感染与危重症诊治工程研究中心 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科 河南省儿童医院重症医学科
出处 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期266-268,共3页 Chinese Journal of Pediatrics
基金 国家自然科学基金(81701125) 国家人口与健康科学数据共享平台——复杂遗传病远程协同服务网示范应用研究(SJPT-03-01)。
关键词 甲基丙二酸尿症 左卡尼汀 基因缺陷 A20 单倍剂量 沙利度胺 反复发热 基因检测
分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献4

二级参考文献30

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共引文献58

中华儿科杂志
2023年 第3期

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