摘要
通过高通量trio全外显子组测序方法对2例Alstrom综合征(AS)患者进行基因检测,ALMS1基因编码区第8外显子发现c.3902C>A纯合无义突变。AS是罕见的常染色体隐性遗传病,需加强认识以提高临床诊治率。
Two patients with Alstrom syndrome(AS)were evaluated by high-throughput trio whole-exome sequencing.The homozygous nonsense mutation of c.3902C>Awas found in exon 8 of ALMS1gene.AS is a rare autosomal recessive disease with few clinical reports.It is necessary to strengthen the awareness of the disease and improve the clinical practice.
作者
王云芳
万小艳
牛瑞兰
杨睿斐
刘静
权金星
王金羊
WANG Yunfang;WAN Xiaoyan;NIU Ruilan(Department of Endocrinology,Gansu Provincial Hospital,Lanzhou 730000,China)
出处
《中国糖尿病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第2期139-144,共6页
Chinese Journal of Diabetes
基金
国家自然科学基金(81760147、81560143)
国家重点研发计划项目(2018YFC1311502)
甘肃省自然科学基金(21JR1RA013)
2019年度甘肃省人民医院科研基金项目(2019-320)。
