遗传性球形红细胞增多症SLC4A1基因突变1例

遗传性球形红细胞增多症(Hereditary spherocytosis, HS)是一种红细胞膜蛋白结构异常所致的遗传性溶血性疾病,其发病机制是基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷,目前发现ANK1、SLC4A1、EPB42、SPTA1及SPTB等基因突变可引起HS。由于HS症状常不典型,临床表现具有异质性,易漏诊误诊,对临床疑似HS的患者应进行基因检测以明确诊断。