儿童神经纤维瘤Ⅰ型新发基因突变并文献复习

目的探讨全外显子测序确诊NF1基因新发变异致Ⅰ型神经纤维瘤及了解NF1基因突变的遗传学特点。方法采用全外显子测序方法对先证者进行NF1基因测序并对其家系成员进行一代验证。结果发现受检者NF1基因上的1个杂合移码缺失变异,一代测序结果显示父母均未携带该变异,推测为新发变异或者父母一方存在生殖细胞嵌合。结论Ⅰ型神经纤维瘤由NF1基因突变引起,早期临床表现多为多处牛奶咖啡斑,临床上对有多处牛奶咖啡斑样的患者应尽早行基因检测确诊,以免贻误治疗时机。