EPCAM基因缺失导致的Lynch综合征相关卵巢癌1例

Lynch syndrome associated ovarian cancer caused by EPCAM gene deletion:report of a case

本文报道1例35岁的卵巢癌患者,有卵巢癌家族史,病理诊断为右卵巢透明细胞癌。分子检测示高度微卫星不稳定(MSI-H)表型,胚系EPCAM基因拷贝数缺失突变和MSH2基因甲基化,EPCAM蛋白和MSH2蛋白不表达,最终诊断为Lynch综合征相关卵巢癌(LSAOC),提示我们对于发病年龄较轻、有肿瘤家族史、非浆液亚型的卵巢癌患者需注意进行Lynch综合征相关基因筛查,并关注Lynch综合征的非经典发病特征和致病因素,必要时可使用高通量测序技术,以减少漏诊、误诊。