结节性硬化精准治疗与随访研究进展

结节性硬化(Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传性病,常在儿童期起病。结节性硬化致病基因是TSC1和TSC2基因,其临床特点包括癫痫发作、特征性皮肤改变及多系统肿瘤,TSC治疗手段主要有抗癫痫发作治疗、功能康复治疗、TSC相关神经精神异常(Tuberous sclerosis associated neuropsychiatric disorders,TAND)相关的行为治疗以及各部位结节的外科手术治疗,mTOR抑制剂是该病的精准治疗药物,对肿瘤增长和癫痫发作有显著的改善作用。该文对近年结节性硬化精准治疗与随访文献进行综述,探讨结节性硬化精准治疗与随访研究的进展。