NBEA基因变异致发育性癫痫性脑病一例
摘要
NBEA基因与囊泡运输、突触结构功能有关,它的变异已证实与自闭症相关[1-5]。最新研究发现NBEA是一种罕见神经发育障碍,是早期出现癫痫的神经发育疾病病因[1-3]。癫痫发作类型可以是全面发作或局灶发作,其中肌阵挛或肌阵挛无张力性癫痫最常见[3-5]。
出处
《癫痫杂志》
2023年第2期168-172,共5页
Journal of Epilepsy
二级参考文献37
-
1Chinnery PF, Elliott HR, Hudson G, et al. Epigenetics, epidemiology and mitochondrial DNA diseases. IntJ Epidemiol,2012 ,41 (I) :177- 187.
-
2Chi CS, Lee HF, Tsai CR, et al. Clinical manifestations in children with mitochondrial diseases. Pediatr Neurol ,2010 ,43 (3) : 183-189.
-
3KislerJE, Whittaker RG , McFarland R, et al. Mitochondrial diseases in childhood: a clinical approach to investigation and management. Dev Med Child Neurol,2010,52(5) :p.422-33.
-
4Muravchick S. Clinical implications of mitochondrial disease. Adv Drug Deliv Rev ,2008,60(13-14) :1553-1560.
-
5Debray FG, Lambert M, Chevalier I, et al. Long-term outcome and clinical spectrum of 73 pediatric patients with mitochondrial diseases. Pediatrics ,2007,119 (4) : 722-733.
-
6Chinnery PF,Johnson MA , Wardell TM, et al. The epidemiology of pathogenic mitochondrial DNA mutations. Ann Neurol, 2000, 48 (2) :188-193.
-
7Majamaa K, MoilanenJS, Uimonen S, et al. Epidemiology of A3243G, the mutation for mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: prevalence of the mutation in an adult population. AmJ Hum Genet, 1998,63(2) :447454.
-
8Darin N ,Oldfors A, Moslemi AR, et al. The incidence of mitochondrial encephalomyopathies in childhood: clinical features and morphological,biochemical,and DNA anbormalities. Ann Neurol,2ool, 49(3) :377-383.
-
9Vandebona H, Mitchell P, Manwaring N, et al. Prevalence of mitochondrial 1555A- > G mutation in adults of European descent. N EnglJ Med,2oo9 ,360( 6) :642-644.
-
10Bitner-Glindzicz M,Pembrey M,Duncan A,et al. Prevalence of mitochondrial 1555A- > G mutation in European children. N EnglJ Med,2009,360(6) :640-642.
共引文献4
-
1韩孝先,刘泽宇,周庆彪,张晓迪,孔德钦,海春旭,于卫华.线粒体在炎症调控中的作用研究进展[J].癌变．畸变．突变,2017,29(6):467-470. 被引量：13
-
2姚献花.基于精准医疗的两例基因突变患儿病例分析[J].中国全科医学,2018,21(17):2120-2123. 被引量：1
-
3杨光影,赵彤,田静涵,翁俊,曾小美.酵母线粒体ATP合酶生物合成及组装机制研究进展[J].菌物学报,2018,37(11):1424-1440. 被引量：3
-
4逯军,潘翔,陈伟,赵清,李名燚.102例不明原因脑瘫患儿线粒体基因变异筛查[J].中国热带医学,2020,20(9):839-842. 被引量：1
-
1张丽霞,陈卫红,侯慧敏,袁风雷.卡马西平与地西泮联合治疗对脑梗死并发不同癫痫发作类型的临床效果分析[J].中国科技期刊数据库 医药,2022(8):0026-0028.
-
2郝同飞.畜牧养殖的动物疾病病因及控防对策研究[J].吉林畜牧兽医,2023,44(3):111-112. 被引量：2
-
3涂小红.腹腔镜下腹膜前间隙修补术与开放式无张力性疝修改术治疗老年腹股沟疝的疗效对比[J].益寿宝典,2023(1):0019-0021.
-
4陈铮,罗强,田培超,禚志红,王怀立.GRIN2D基因突变致发育性癫痫性脑病一例并文献复习[J].郑州大学学报（医学版）,2023,58(2):284-287.
-
5宋松歌.磁共振3D-ASL灌注成像对癫痫的评估分析[J].四川生理科学杂志,2023,45(3):464-467.
-
6陈舒瑶,夏桂枝,聂晓晶.电压门控钙离子通道基因突变与儿童癫痫研究进展[J].中华实用儿科临床杂志,2023,38(2):154-157. 被引量：1
-
7张凯.畜牧养殖动物疾病病因与防控措施[J].中文科技期刊数据库（全文版）农业科学,2020(12):0207-0208.
-
8裴紫娟,王博文,笱玉兰.吡仑帕奈单药治疗成人局灶性癫痫的临床疗效及安全性评价[J].实用药物与临床,2023,26(2):132-135. 被引量：5
-
9王旭龙,朱凤莲.癫痫患儿睡眠障碍发生情况及相关影响因素研究[J].中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生,2022(6):0001-0004.
-
10孙海瑞,郝晓艳,张宏家,何怡华.1例OTUD5基因无义变异导致X连锁多发性先天畸形-神经发育综合征胎儿的遗传学分析[J].中华围产医学杂志,2023,26(3):243-245.
