儿童原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症基因诊断及表型分析

目的 分析原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(pHLH)患儿的基因及表型。方法 回顾性分析2018年1月至2021年6月初诊于青岛大学附属妇女儿童医院且经基因检测确诊为pHLH的4例患儿临床资料及基因检测结果。结果pHLH患儿的起病年龄为1个月~9岁,临床表现以发热、血象异常为主,查体可见肝脾肿大等阳性体征,实验室检查提示机体内大量炎性因子释放。4例患儿经基因检测,均明确诊断为pHLH。其中2例为PRF1基因突变,表型均为家族性噬血细胞综合征(FHL)-2型;1例为UNC13D基因突变,表型为FHL-3型;1例为STXBP2基因突变,表型为FHL-5型。3例患儿接受规范的化疗与造血干细胞移植,1例患儿接受抗感染、丙种球蛋白、地塞米松等治疗,但总体预后均较差。结论 pHLH病情进展快,早期识别难度大,基因检测可作为确诊依据,结合阳性家族史、临床治疗效果、蛋白功能检测等可为该病的综合判断提供帮助。