以睡眠呼吸障碍为突出表现的先天性肌营养不良1例及文献综述

睡眠呼吸障碍是普通人群中较常见的睡眠疾病,但在神经肌肉病患者中更容易出现,原因可能是原发病的呼吸肌受累。神经肌肉病是可以引起呼吸肌无力导致通气不足的疾病,而呼吸肌无力是神经肌肉病患者死亡的首要原因。当呼吸肌无力较轻时白天常常无症状或症状轻微,容易被忽视,这种呼吸肌无力导致的通气不足通常在睡眠时更重,因此夜间的睡眠呼吸障碍往往是首发症状。慢性神经肌肉病导致的呼吸肌无力通常隐匿起病,长时间存在,随原发病进展而加重,呼吸肌无力严重时白天也会有通气不足症状,但在白天无症状的隐匿期,夜间睡眠中低通气的早诊断和及时处理,对延长患者生存期具有重要的价值。通常情况下,神经肌肉病导致呼吸肌无力的程度与全身肌无力程度相一致,但是少数特殊类型神经肌肉病,呼吸肌受累起病或呼吸肌无力程度远重于全身无力,由于全身无力症状轻,其呼吸肌无力导致的通气不足更加容易漏诊,往往引起睡眠中猝死,因此我们应该提高警惕,及早评估,避免漏诊。本文介绍1例特殊类型的先天性肌营养不良患者,其全身无力症状轻微,而呼吸肌无力较重,其睡眠呼吸障碍症状存在多年而被忽视,直到睡眠呼吸症状加重进行了多导睡眠监测,最终睡眠呼吸障碍得以诊断,后续给予无创呼吸机治疗,极大改善了患者生活质量,延长了生存期。