PHEX基因新发突变致低磷性佝偻病/骨软化症1例并文献复习

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摘要低磷性佝偻病/骨软化症(hypophosphatemic rickets/osteomalacia, HO)是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,该类疾病相对罕见,导致公众甚至专科医师对该疾病的认识和重视程度不高,从而易漏诊、误诊。现就我院收治的1例低磷性佝偻病/骨软化症报道如下,以期加强临床医生对该病的认识,提高临床诊治能力。

作者马静宇钟惠菊

机构地区湘雅常德医院内分泌科

出处《承德医学院学报》 2023年第2期161-162,共2页 Journal of Chengde Medical University

关键词低磷性佝偻病/骨软化症 PHEX基因基因突变

分类号 R589.5 [医药卫生—内分泌]

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参考文献1

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