男性不育患者不育相关基因检测结果分析(附63例报告)

目的探讨男性不育相关基因检测对不育原因的诊断价值,为助孕或使用供精提供理论依据。方法收集男性不育患者血液样本并提取其中的DNA进行检测,经过片段化处理、末端修补、3´端加A、接头连接及扩增纯化等方法构建全基因组文库,并从中捕获、富集靶基因片段,构建靶基因文库。采用Illumina高通量测序平台对靶基因文库进行高通量测序。将测序数据与人类基因组GRCh37/hg19参考序列进行比对,筛选出相关变异。基因检测结果阳性代表本次检测检出已知的致病性或疑似致病变异,对判定为阳性的变异位点进行一代测序验证。结果共检出6个基因9个变异位点为疑似致病突变或致病突变,因精液常规畸形率异常行基因检测的43例中有7例检出阳性基因(16.28%),其中因圆头精子症行检测的8例中检出3例(37.50%),非圆头精子症的35例中检出4例(11.43%),而因胚胎因素行基因检测的20例中有3例检出阳性基因(15.00%)。结论在不育男性中行不育相关基因检测可发现遗传学因素导致不育的原因,可为进一步遗传咨询,包括继续常规助孕或使用供精提供理论依据。