以抽搐起病的Danon病1例报道

Danon disease with convulsion as the first symptom in one case

Danon病是一种罕见的X连锁显性遗传病,由Danon在1981年首次报道[1]。因Danon病的特征性病理改变为骨骼肌和心肌细胞内存在自噬空泡和糖原颗粒增多,酸性麦芽糖酶活性正常,曾被称为X连锁的空泡性骨骼肌心肌病或酸性麦芽糖酶正常的溶酶体糖原贮积症。2000年Nishino等[2]首次报道编码溶酶体相关膜蛋白2(lysosomal-associated membrane protein 2,LAMP2)的LAMP2基因突变可导致该病。目前关于Danon病的报道已超过500例[3],其临床表现各不相同,但以肥厚型心肌病、骨骼肌病、智力障碍为主要临床表现。本文回顾性分析1例以抽搐起病的Danon病患者的临床资料,报道如下。