全外显子组测序技术在胎儿遗传病诊断中的应用进展

胎儿超声结构的异常目前已经日益成为国内产前诊断的主要指征。胎儿出现结构性畸形约占所有妊娠的2%~3%,并占围产期胎儿死亡的近25%[1]。当胎儿出现各种超声结构异常情形时,产前咨询会变得非常困难,一方面孕妇非常关心胎儿出生后的残疾程度以及治疗效果的预期,另一方面也存在着担心该种结构异常是胎儿系统性遗传异常的一部分表现。同时大多数的胎儿结构异常是发生在没有家族史的夫妇中,这使得产前遗传咨询更具有挑战性。