LPIN2基因突变致Majeed综合征2例1家系病例报告

1病例资料例1(先证者),男,2015年9月出生,2020年12月3日因“反复踝部疼痛半年,皮疹、口腔溃疡4个月”就诊于复旦大学附属儿科医院(我院),拟“结缔组织病”收入风湿科病房。患儿半年前无明显诱因出现双侧脚踝部疼痛,活动时和夜间较剧,偶致睡眠不安,偶有关节红肿,无跛行,余关节无异常。4个月前全身出现淡红色皮疹,部分有水疱,后破溃结痂,伴瘙痒(剧烈时睡眠不安),多次至当地医院皮肤科就诊,予外用药治疗后皮疹仍反复出现;伴口腔溃疡,每月1~2次,偶有腹痛、便秘。1周前着凉后发热1次,最高体温38.0℃,次日热退,出现阵发性咳嗽,咳痰不畅,无气促、紫绀,无腹痛、呕吐及腹泻,当地医院查血常规提示CRP高,给予抗感染治疗后好转,为进一步明确诊断至我院风湿科门诊。