原发性玻璃体视网膜淋巴瘤3例流式细胞术和二代测序检测分析

目的分析原发性玻璃体视网膜淋巴瘤(primary vitreoretinal lymphoma,PVRL)的免疫和基因表型,探讨流式细胞和二代测序在PVRL诊断中的作用。方法回顾性分析3例PVRL的细胞病理学、流式细胞、靶向二代测序或数字PCR等检测结果。结果3例患者症状不典型,例1和例3从初诊到确诊历经1年左右。3例的流式细胞免疫分型均支持弥漫大B细胞淋巴瘤。例1细胞病理学见异常大淋巴细胞,二代测序发现MYD88 L265P和CD79B Y196H等8个基因突变。例2细胞病理学见异常幼稚大细胞,二代测序发现MYD88 L265P和CD79B Y196N等13个基因突变,房水细胞因子IL-10/IL-6升高。例3数字PCR发现房水MYD88 L265P突变。结论流式细胞免疫分型是PVRL诊断的实用辅助手段,二代测序有利于探索新的诊断和预后标志物。