1例Schuurs-Hoeijmakers综合征的基因诊断

目的探讨Schuurs-Hoeijmakers综合征(SHMS)的基因诊断方法。方法患儿因“1月内反复抽搐数次”就诊入院,抽搐表现为癫痫局灶起始继发双侧强直-阵挛发作,患儿存在特殊面容,表现为耳位低下、拱形眉毛、眼距过远、睑裂下斜、鼻尖呈球状、宽口、嘴角下垂、人中光滑。患儿头颅MRI扫描、脑脊液、心脏彩超等检查结果均无明显异常;视频脑电图示双侧顶、枕、中后颞区多灶尖波、棘波、棘慢波、慢波发放。经患儿家长同意,抽取患儿及其父母新鲜抗凝全血样本各2 mL进行全外显子组基因测序。结果患儿存在PACS1基因4号外显子区域c.607C>T(p.Arg203Trp)杂合变异,为错义突变、新生突变。依据患儿临床表现并结合基因检测结果,明确诊断为SHMS。结论SHMS临床表现为特殊面容、癫痫发作,基因检测为确诊的金标准,PACS1基因c.607C>T突变是其主要致病原因。