不合并呼吸系统疾病的Marshall-Smith综合征1例

Marshall-Smith综合征(MSS)是一种独特的畸形综合征,其特征是骨骼畸形、骨龄提前、呼吸困难、智力低下和特殊面容,包括前额突出、浅眼眶、蓝色巩膜、鼻梁凹陷和小颌畸形。多数患者在新生儿期或婴儿早期死亡,最常见的原因是呼吸衰竭。本文报道1例不合并呼吸系统疾病的MSS患者如下。