SLC6A1突变致儿童癫痫伴肌阵挛-失张力发作1例报告

癫痫伴肌阵挛-失张力发作(epilepsy with myoclonic-atonic seizures,EMAS)既往称为肌阵挛-站立不能性癫痫(myoclonic-astatic epilepsy)或肌阵挛-失张力癫痫(myoclonic-atonic epilepsy,MAE)。EMAS是1970年由德国医生Doose等首次报道,所以也被称为Doose综合征[1]。2010年国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)将本病更名为癫痫伴肌阵挛-失张力发作,是一种以常染色体显性遗传的罕见的癫痫综合征,EMAS占儿童期癫痫的0.3%~2.2%,通常发病于7个月~6岁,癫痫发作类型包括肌阵挛-失张力、失张力、肌阵挛、全身性强直-阵挛、失神和强直性癫痫发作。脑电图(EEG)可能表现出不规则的广义棘波或多棘波复合波。