1例室间隔缺损胎儿染色体无创产前筛查假阴性病例报告

先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)是胎儿时期心脏及大血管发育异常所致的先天畸形,包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、大动脉转位、永存动脉干等[1]。先天性心血管缺陷是导致出生缺陷和婴儿死亡的最常见原因,数据显示24%死于出生缺陷的婴儿有心脏缺陷[2],因此产前筛查对于预防先天性心脏病患儿的出生尤为重要。