摘要
18岁男性,右眼视网膜脱离、右眼角膜云翳、双眼先天性白内障、双耳混合性耳聋、双侧股骨发育不良、鸡胸、矮小症、脊柱侧弯,髋关节脱位手术史。基因检测发现其COL2A1(NM_001844)基因有2个杂合突变,c.1466G>A(p.G489D)和c.1442C>T(p.A481V),诊断为Stickler综合征I型,其中c.1442C>T(p.A481V)为本研究发现的新的突变位点。
出处
《眼科》
CAS
2023年第2期159-160,I0004,共3页
Ophthalmology in China
