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巨鼻症伴咽喉黏膜弥漫性增生的Ⅰ型神经纤维瘤病1例 被引量:1

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摘要 Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibroma type I,NF1),是一种由NF1基因突变引起的神经系统常染色体显性遗传疾病,全球发病率约1/3000。神经纤维瘤为NF1的一种典型临床表现,根据神经纤维瘤的病理特点不同可分为结节型、丛状型和弥漫型神经纤维瘤,其中弥漫型神经纤维瘤最少见。本文报道1例罕见的以外鼻部弥漫性神经纤维瘤伴咽喉部弥漫性增生的NF1患者,临床资料报道如下。
出处 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 CAS CSCD 2023年第2期50-52,56,共4页 Chinese Journal of Otorhinolaryngology-skull Base Surgery
基金 湖南省自然科学基金(2019JJ80083)。
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