孕早期超声结合全外显子组测序诊断骨发育不全2型1例

骨发育不全症是一种致死性的软骨发育不良,它包括一组具有重叠表型特征的异质性疾病,根据放射学和组织病理学表现,骨发育不全症可分为3个亚型,特征为严重短肢(肱骨、股骨远段发育不全)、长骨弯曲、腭裂、小颌畸形,以及肘关节、膝关节水平的脱位,也可表现出马蹄内翻足[1]。现将我院收治的1例骨发育不全2型患者报道如下。