摘要
例1,男,10岁,因“鼻衄、皮肤瘀斑3年,尿色加深1年,左侧肢体无力1周”入院,合并溶血、颅内静脉血栓,血常规三系减低,阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)克隆阳性。例2,女,7岁,因“发现全身皮肤瘀斑、出血点1个月余”入院,血常规三系减低,PNH克隆阳性,PIG-A基因杂合突变 c.335T>A(p.L112X),免疫抑制治疗后34个月出现静脉窦血栓。例3,男,6岁,因“发热后发现血细胞减少50 d余”入院,血常规三系减低,PNH克隆阳性。3例患儿均确诊再生障碍性贫血-PNH综合征,经免疫抑制、抗凝等治疗后病情稳定。
作者
杨碧熙
傅玲玲
吴润晖
李红敏
陈慧
姚佳峰
张利强
张蕊
马洁
Yang Bixi;Fu Lingling;Wu Runhui;Li Hongmin;Chen Hui;Yao Jiafeng;Zhang Liqiang;Zhang Rui;Ma Jie(Hematology Center,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,National Center for Children′s Health,Beijing Key Laboratory of Pediatric Hematology Oncology,National Key Discipline of Pediatrics,Key Laboratory of Major Diseases in Children,Ministry of Education,Beijing 100045,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期370-372,共3页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
“重大新药创制”科技重大专项(2017ZX09304029001)
国家自然科学基金(81970111)。
