中美遗传性耳聋病因诊断指南对比解读

Comparison and interpretation of etiological diagnosis guidelines for genetic deafness between China and the United States

美国医学遗传学和基因组学学院于2022年2月发布了2022版美国听力损失临床评估和病因诊断临床实践资源(简称美国指南),2023年1月中国耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践指南(2023)发布(简称中国指南)。中美指南在框架上都涉及遗传性听力损失的诊断和遗传咨询,不同之处在于,美国指南对先天性听力损失中遗传以外的病因及其检测手段进行了分析(如巨细胞病毒感染),中国指南则对遗传性听力损失的临床治疗和预防给出了明确建议。本文比较了中美指南的差异,重点介绍美国指南中值得我们借鉴的地方,以期为相关从业者及临床医生提供参考。