表现为闭经、多毛、身材矮小、智力障碍的Wiedemann-Steiner综合征1例

A case of Wiedemann-Steiner syndrome characterized by amenorrhoea, hypertrichosis, short stature, intellectual disability

Wiedemann-Steiner综合征(WSS)是由KMT2A基因突变导致的,以智力障碍、多毛、身材矮小、面容异常为特征的罕见遗传病。本文报道1例因闭经、多毛至内分泌科就诊患者,最后诊断为WSS,并回顾复习相关文献。该患者携带1个未报道过的KMT2A突变位点,同时存在下丘脑性闭经、垂体微腺瘤和肾上腺腺瘤,拓展了KMT2A突变相关的WSS临床表型。