1例MODY4型糖尿病合并甲状腺乳头状癌病例报道

A case report of maturity-onset diabetes of the young 4 complicated with papillary thyroid carcinoma

青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因遗传病。目前, 发现至少有14个基因突变所致不同类型MODY, 即14个亚型, 由相应的基因突变引起[1]。常见MODY有4型, 分别为MODY1、MODY2、MODY3、MODY5, 其致病基因分别为肝细胞核因子4ɑ(HNF4ɑ)、葡萄糖激酶(GCK)、肝细胞核因子1ɑ (HNF1ɑ)和肝细胞核因子1β(HNF1β), 共占所有MODY病例的80%以上。MODY4型是罕见类型, 其发病原因为PDX-1(又称胰岛素启动因子-1, IPF-1)基因突变, 发病率不足<1%, 文献报道较少。明确MODY的诊断对指导患者进一步治疗、判断预后和遗传咨询有重要意义。本文报道1例c.467C>T基因杂合突变的家族性、青少年起病的MODY4合并甲状腺乳头状癌(PTC)患者, 该突变位点与以往报道不同, 患者临床表现有肥胖、胰岛素抵抗等特征, 类似2型糖尿病(T2DM)特点, 同时合并BARF基因突变, 以期提高临床医师对该病的认识。