新生儿期Prader-Willi 综合征1 例报告

Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,由Prader等[1]于1956年首次报道,是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病,为父源染色体15q11.2-q13区域印记基因功能缺陷所致的一种多系统异常的复杂综合征,是导致人类致命性肥胖的常见疾病之一[2]。现将本院2021年收治的1例新生儿期PWS病例报道如下。