串联质谱与高通量测序技术联合检测在新生儿疾病筛查中的应用价值

目的探索串联质谱(tandem mass spectrometry,TMS)联合高通量测序技术(next generation sequencing,NGS)应用于新生儿疾病筛查中的价值。方法以长沙市2016年6月—2019年6月期间所筛查的62548例新生儿为研究对象,以TMS对其进行初筛,以NGS对初筛阳性病例进行鉴别诊断和基因诊断。结果62548例新生儿中初筛共存在794例阳性,经召回TMS检测后,共68例新生儿表现为阳性,对68例新生儿进行NGS技术检测后,仅24例新生儿确诊为阳性,总体发病率为1/2606。结论针对新生儿疾病的筛查,采用TMS联合NGS,能够尽早并有效地发现新生儿存在的遗传疾病,由此给予相应的干预治疗,从而提升新生儿质量。