右侧眼眶血管瘤样纤维组织细胞瘤突破前颅底侵犯额部1例

1病例简介男,21岁,主诉:右眼痛、视物模糊1年余,偶有同侧头痛、头晕。专科检查:右眼视力1.0,右眼上睑无红肿,晶体透明,玻璃体轻度混浊,眼球运动正常,无复视。体格检查未见明显异常。实验室检查:肿瘤异常糖链蛋白152.41μm^(2)(正常值0~121μm^(2))。CT检查提示右侧眼眶内占位,与上直肌分界不清,跨右侧眶上壁生长(图1A~C)。MRI检查提示右侧眼眶上方象限颅眶沟通占位性病变,侵犯右侧额窦(图1D~G)。行右眼眼眶-颅脑沟通性肿瘤切除术,术中见肿物位于右侧眼眶内,呈灰白色,质韧,大小约2.5 cm×2.0 cm×1.0 cm,边界不清,与周围组织粘连,向上生长,前颅底骨质部分破坏,局部受压变薄。基因检测提示发生EWSR1基因断裂。术后病理见图1H;免疫组化检查:上皮膜抗原(+),CD34(脉管+),Ki-67(1%+),CD99(+),结蛋白(+),CD68(+)。结合病理形态、免疫组化及EWSR1基因断裂检测结果符合血管瘤样纤维组织细胞瘤(myxoid angiomatoid fibrous histiocytoma,AFH)。