全科就诊的1 例Gitelman综合征患者诊疗体会

Experience in diagnosis and treatment of Gitelman syndrome patient in department of general practice

Gitelman综合征是常染色体隐性遗传的肾小管疾病,又称为家族性低钾-低镁血症[1]。欧洲人患病率约为1/40000[2],我国人口患病率鲜有报道,但有研究表明亚洲人的发病率可能更高[3]。该病最常见的临床症状是四肢无力和麻木,严重患者也可出现肌肉痉挛、肢体抽搐、烦渴、夜尿增多、胸闷、心悸和呼吸困难等,主要临床特征为低血钾、低血镁、碱中毒、低尿钙、肾素-血管紧张素水平升高而血压正常或偏低[4]。该病不常见,因此在临床上容易误诊漏诊,本文报道1例全科就诊的Gitelman综合征患者,旨在提高全科临床医师对本疾病的认识。