1例由PKD1L1基因新的变异引起的产前胎儿内脏反位

许多脊椎动物外观虽然对称,但内部器官存在左右(left and right,L-R)不对称。内脏器官模式复杂且始终保持高度准确,一般认为这是由胚胎发育过程中纤毛定向摆动产生的结流体流动引起的[1]。L-R不对称可导致完全位反转或位模糊,也称异位综合征(heterotaxy syndrome,HS),即至少有一个器官的正常位置被干扰[2-3]。HS是非常罕见的先天性疾病,该疾病的特征是沿着L-R轴的胸腔和腹部器官的正常排列紊乱,并常与复杂的先天性心脏病有关。