摘要
急性婴儿型GM2神经节苷脂贮积症(GM2 gangliosidoses)于1887年由英国眼科医师Warren Tay和美国医生Bernard Sachs首次发现,故又称为Tay-Sachs病(OMIM:272800),是一类因HEXA基因突变导致能够降解GM2神经节苷脂的β-氨基己糖苷酶(β-hexosaminidase,HEX)缺乏,使得GM2神经节苷脂在神经元细胞中过量贮积。
出处
《兰州大学学报（医学版）》
2023年第3期90-94,共5页
Journal of Lanzhou University（Medical Sciences）
基金
兰州大学第二医院萃英学子计划资助项目(CYXZ-03)
兰州大学第二医院萃英科技创新计划资助项目(CY2017-QN08)
国家自然科学基金资助项目(32260151)。
