新生儿6p25缺失综合征1例

A case report of neonatal 6p25 deletion syndrome

6p25缺失综合征是一组染色体6p25缺失疾病,临床常表现为生长发育迟缓、听力受损、青光眼、脑白质异常、智力障碍、先天性心血管缺陷、颅面及骨骼畸形、脑室扩张等。本文报道1例新生儿6p25缺失综合征,以加强临床医生对本病的认识。