摘要
本文报道1例新生儿Townes-Brocks综合征,主要表现为肛门闭锁、杯状耳、右手复拇伴并指,全外显子基因检测存在SALL1基因变异。对表现为肛门直肠畸形、外耳畸形、拇指畸形三联征的患儿,临床医生需考虑到该病可能。
作者
周姗姗
王玉雯
马媛媛
范秀芳
董淑祯
李霞
Zhou Shanshan;Wang Yuwen;Ma Yuanyuan;Fan Xiufang;Dong Shuzhen;Li Xia(NICU,Jinan Maternity and Child Care Hospital Affiliated to Shandong First Medical University,Jinan 250001,China;Department of Neonatology,Qilu Children's Hospital,Shandong University,Jinan 250022,China)
出处
《中华新生儿科杂志（中英文）》
CAS
CSCD
2023年第4期243-244,共2页
Chinese Journal of Neonatology
