染色体17q12微缺失或微重复综合征胎儿的超声特点及其遗传学和妊娠结局分析

目的分析染色体17q12微缺失或微重复综合征的超声表现、染色体微阵列分析(CMA)检测结果和妊娠结局,为产前诊断和遗传咨询提供思路。方法回顾性分析2015年6月至2022年8月于广州医科大学附属第三医院进行产前咨询,经CMA诊断为17q12微缺失综合征的5例胎儿和1例流产组织、诊断为17q12微重复综合征的6例胎儿和1例死胎,分析其超声表现、CMA检测结果,并随访妊娠结局。结果5例17q12微缺失综合征胎儿的产前超声均表现为肾脏结构异常,其中1例仅表现为双肾实质回声增强,1例双肾实质回声增强伴双侧脑室管膜下多发囊肿,1例双肾实质回声增强伴羊水过多,1例双侧肾盂分离伴羊水过多,1例右侧多囊性发育不良肾伴羊水过多,共3例伴羊水过多。6例17q12微缺失综合征的缺失片段大小为1478~1588 kb,主要集中在1.5 Mb左右。3例进行了亲代验证的17q12微缺失综合征胎儿中,2例遗传自母亲,1例为新发变异。妊娠结局中,3例引产,2例失访,1例自然流产。6例17q12微重复综合征胎儿中,3例超声表现为心脏异常(其中1例仅表现为法洛四联症,1例法洛四联症伴双侧侧脑室增宽,1例三尖瓣反流伴鼻骨不确定),1例表现为头围及双顶径<-3SD,2例无异常。7例17q12微重复综合征的重复片段大小为1421~1817 kb,主要集中在1.4 Mb左右。2例进行了亲代验证的17q12微重复综合征胎儿中,1例遗传自父亲,1例为新发变异。妊娠结局中,3例引产,4例正常妊娠分娩。结论肾脏实质回声增强和法洛四联症分别是17q12微缺失综合征和17q12微重复综合征相对特异的产前超声特征,结合父母表型和遗传模式等情况有利于为产前诊断和遗传咨询提供思路。