CNV-seq联合染色体核型分析明确标记染色体基因组成分及平衡易位1例

女,25岁,G_(2)P_(1)。夫妇系非近亲结婚,平素体健,否认家族遗传病史。因"孕中期血清学筛查提示21三体高风险(1/97)"于2021年10月26日就诊于我院。经夫妻双方签署知情同意书后,于孕18周行羊膜腔穿刺术进行产前诊断。羊水染色体核型为47,XN,+mar[36]/47,XN,t(2;7)(p13;p15),+mar[14](图1A、1B)。为进一步明确标记染色体的成分,收集羊水培养物进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq),结果为seq[hg19]9p24.3p24.1(2000004900000)×3,14q11.2q13.3(1946000037440000)×3,提示9p24.3p24.1与14q11.2q13.3区分别存在4.70 Mb、17.98 Mb的重复(图2)。为明确其亲代来源,对夫妻双方进行外周血染色体核型分析,孕妇结果为46,XX,t(9;14)(p23;q11.2),其丈夫未见异常(图1C、1D)。